UNITE поєднав кілька ознак ДНК у крові для пошуку сигналів раку

Дослідники Queen Mary University of London і Кембриджського університету представили метод машинного навчання UNITE, який шукає ознаки раку у фрагментах безклітинної ДНК у крові. Замість одного маркера система одночасно аналізує довжину фрагментів, її розподіл у різних ділянках геному, нуклеотиди на кінцях фрагментів і зміни кількості копій ділянок ДНК. Така комбінація потрібна тому, що пухлинна ДНК становить лише малу частку матеріалу у зразку, особливо на ранніх стадіях.

Команда розробляла й оцінювала модель на понад 2 000 зразків плазми від людей із 26 типами раку та людей без раку. На незалежному наборі, якого система не бачила під час навчання, найкраща версія UNITE правильно віднесла 95% зразків без раку до негативних і виявила сигнали раку у 47% зразків із захворюванням. Для стадій I–II показник становив 31%, для III — 60%, для IV — 59%. Автори повідомляють, що модель перевершила два усталені підходи до оцінювання безклітинної ДНК.

Що результат доводить, а чого ще ні

UNITE працює з неглибоким секвенуванням усього геному, яке створює менше даних, ніж стандартне глибоке секвенування. Це потенційно знижує вартість аналізу та полегшує масштабування, але наразі йдеться про підтвердження принципу, а не про готовий клінічний тест. Метод усе ще пропускає більшість ранніх випадків і в дослідженні не перевірявся для відстеження змін у пацієнта з часом.

Дослідники планують додати до моделі дані про метилювання ДНК, які можуть підсилити слабкі сигнали та підказати, з якого органа вони походять. Також команда вивчає використання сухих плям крові, зручніших для зберігання й транспортування. Навіть після цих кроків UNITE потребуватиме ширшої клінічної перевірки; автори розглядають такий аналіз як можливе доповнення до скринінгу й діагностики, а не їхню заміну.